Het 22Q11 syndroom is niet in een hokje te plaatsen!

28 november 2024

Het 22Q11 syndroom is niet in een hokje te plaatsen!

Interview en tekst Ria Kauffman

 

Dit is de slogan van de Stichting Steun 22Q11 die voor nog een volgende periode hoofdsponsor en maatschappelijk partner van LTC, onze club, is.

De kans is nog steeds groot dat je de titel van dit artikel niet helemaal kunt plaatsen. 22Q11 syndroom??? Niet in een hokje? Waar gaat dit over??? En dat ondanks een aantal jaren hoofdsponsorschap van de Stichting en een zomertoernooi op naam …

Een mooi moment dus voor een verhaal over 22Q11, de Stichting Steun 22Q11 en het doel van het verlengde sponsorschap bij LTC.

Wat is 22Q11?

Stel, je verheugt je op de aanstaande geboorte van je kindje en hoopt dat alles in orde zal zijn. Na een voorspoedige bevalling vallen je bij je kindje dingen op die je niet zo goed kunt plaatsen; het drinken verloopt moeizaam, je kindje spuugt veel en heeft het benauwd, groei en ontwikkeling blijven achter en je gevoel zegt dat er iets niet in orde is. Zorgverleners om je heen stellen je gerust. Het kindje is nog klein, dit zijn aanloopprobleempjes, je zit nog niet stevig genoeg in je nieuwe rol van mama en papa … je blijft aanmodderen en als de taalontwikkeling van je kind niet goed op gang komt en er ook nog gedragsproblemen bijkomen ga je wat steviger aan allerlei bellen trekken. Logopedie, fysiotherapie, psycholoog, huisarts. Het duurt even voor je serieus genomen wordt. Als je geluk hebt is je kind dan nog een peuter, maar dat geluk hebben niet alle ouders en kinderen met 22Q11 syndroom. Het duurt, voor alle puzzelstukjes op hun plaats vallen, voor de diagnose gesteld wordt en je kunt gaan begrijpen wat er speelt en je er langzaam mee om kunt leren gaan. Voor er ruimte is voor je verdriet, je rouw en je schaamte. En precies dit is een van de redenen waarom de Stichting Steun 22Q11 bestaat. Niet alle ouders worden geconfronteerd met die langdurige onzekerheid van een diversiteit aan niet te verklaren symptomen. 75% van de kinderen heeft een ernstige hartafwijking die leidt tot verder genetisch onderzoek en een diagnose. Dan nog is deze diagnose, 22Q11 syndroom, een diagnose vol vragen en onzekerheid.

Kim van Bekkum, directeur van de Stichting en moeder van Mika die het 22Q11 syndroom heeft, verwoordt het als volgt; ‘22Q11 is een genetische aandoening die bij 1 op de 2000 geboortes voorkomt. Er ontbreekt een stukje chromosoom. Een aantal symptomen, zoals een ernstige hartafwijking, worden vroeg in de zwangerschap ontdekt. Vaak is dan de levensvatbaarheid zo laag dat afbreken van de zwangerschap wordt aangeraden. Een complexe, verdrietige keuze waar je dan als ouders voorstaat. Het diagnosticeren van dit syndroom is lastig. Het kan lang duren voor dat genetische belletje gaat rinkelen en er onderzoek naar wordt gedaan. Dat heeft te maken met de grote onbekendheid en met de grote verscheidenheid in symptomen. Pas sinds begin negentiger jaren is het syndroom voor het eerst gediagnosticeerd en wat vooral lastig is; het syndroom is niet in een hokje te plaatsen! De fysieke, mentale en psychische klachten zijn bij iedereen anders. We hebben niet voor niks deze uitspraak als slogan genomen. We wijzen daarmee op die grote en lastige verscheidenheid, maar willen tegelijkertijd de uniciteit van elk kind benadrukken!’

Stichting Steun 22Q11;

Ruim 10 jaar geleden riep Kim de Stichting Steun 22Q11 in het leven. Haar eigen ervaringen met Mika waren hierin een belangrijke drijfveer. De doelen van de Stichting zijn;

• de bekendheid met het syndroom vergroten,
• ouders en kinderen steunen en verenigen en
• stimuleren van medisch onderzoek.

 

Bekendheid vergroten;

Het vergroten van de bekendheid doet de Stichting o.a. door de uitgave van een jaarlijks Magazine, folders, posters en activiteiten op social media. Een belangrijke manier is het sponsorschap van een sportclub, zoals bij LTC. Kim hierover; ‘we voeren nog steeds de slogan ‘‘als sporten niet vanzelfsprekend is’’. Het is zo belangrijk dat onze kinderen kunnen meedoen met sporten dat we met sportclubs graag een maatschappelijk partnerschap aangaan. Twee doelen die door onze subsidiegevers ondersteund worden; gehandicaptensport stimuleren en die belangrijke bekendheid geven aan 22Q11. We zetten daar landelijk op in. LTC is voor ons een proeftuin; hoe kunnen we een dergelijke samenwerking van alle kanten zo productief mogelijk maken?

 

Ouders en kinderen steunen en verenigen;

Het verenigen en steunen van ouders en kinderen doet de Stichting door het organiseren van activiteiten. 22Q11 on Ice is er weer in de kerstvakantie en voor ouders zijn er ouderbijeenkomsten. De activiteiten van de Stichting zijn talrijk en zouden een paar pagina’s in beslag nemen! Kim; ‘we zien graag dat ouders en kinderen met 22Q11 samen komen. Ze hebben zoveel aan elkaar. De steun die je elkaar kunt geven is goud waard en het plezier dat kinderen samen hebben op een sportdag of in de dierentuin is geweldig. Je hoeft niets uit te leggen aan elkaar. Gewoon even zorgeloos genieten’.

Medisch onderzoek;

Er is nog veel onderzoek nodig en de Stichting ondersteunt dit door geld in te zamelen en fondsen aan te vragen. Op de 13de International 22q11.2 Scientific Meeting in Portugal dit jaar, kreeg Kim de Unsung Hero Award uitgereikt voor al haar inzet voor de 22Q11 gemeenschap. Kim; ‘dit was een hele eer. Het laat ook zien dat we het in Nederland goed doen en dat wil ik ook graag blijven doen!’

 

De Stichting zelf is na tien jaar in transitie. Groei en professionalisering zijn noodzakelijk om meer impact en bereik te realiseren. Hiervoor is een projectsubsidie toegekend. Tot nu toe was alle werk in de Stichting vrijwilligerswerk. Continuïteit werd een risico. Er is landelijk zoveel gerealiseerd dat betaald werk noodzakelijk is om dit te kunnen dragen en te laten groeien. Dat betekent dat Kim van Bekkum nu formeel een directiefunctie kan invullen en dat er een toeziend bestuur is gevormd. Zij gaan zorg dragen voor nieuwe, noodzakelijke financieringsbronnen en voor het versterken en vergroten van het vrijwilligersnetwerk dat landelijk actief is. ‘We gaan groeien van servet naar tafellaken’ noemt Kim dit. ‘We zullen er de komende jaren onze handen aan vol hebben maar het is het meer dan waard!’

 

Hoofdsponsor van LTC;

En deze bijzondere Stichting waarvan de naam staat voor dat syndroom dat niet makkelijk in een hokje te passen is, is de komende drie jaar opnieuw de hoofdsponsor van LTC.

Kim; ‘In de eerste termijn hadden we wat pech met Corona en de bestuurswisseling. Allemaal begrijpelijk. We gaan voor een tweede termijn van drie jaar waarin we samen met LTC ons doel; bekendheid over 22Q11 en sportactiviteiten voor mensen die actief mee willen sporten, met aandacht voor hun handicap, gaan realiseren. Van ons hoeft dat niet alleen 22Q11 te zijn. We vinden het belangrijk dat sporten gewoon voor iedereen vanzelfsprekend kan en zijn een groot pleitbezorger voor G(ehandicapten)teams in de sport. We merken dat het tijd nodig heeft voor de naam 22Q11 de betekenis krijgt die het verdient. Op de sportkleding staat ons logo en het hoofdtoernooi draagt onze naam. Wat zou het fijn zijn als iedereen die daaraan deelneemt weet waar dat begrip voor staat. We werken eraan! We hebben de afspraak dat er elk jaar €2.500,- beschikbaar is voor een project. Het geld wordt bij elkaar gebracht door die Euro extra bij de inschrijving van het toernooi, uit de fooienpot, het statiegeld van de plastic flesjes en hopelijke extra donaties. We weten al wat het eerste project gaat worden; padeltraining voor mensen met een handicap. Zo komt het geld weer terug in de club en hebben wij een mooie activiteit binnen de gehandicaptensport. In 2025 gaan we het geld genereren en de uitvoering is in het jaar erna. Padel is voor onze kinderen makkelijker dan tennis. We verwachten vooral veel sportplezier als dit project van start gaat. ’ 

 

Er is nog zoveel meer te vertellen over 22Q11, de Stichting en hun activiteiten. Teveel voor dit artikel. Kijk dus vooral op de site; www.steun22q11.nl Je zult verrast zijn!

 

 

Nieuwscategorieën